2 jun. 2012

Testimonios: Un apretado saludo

 Tenemos otra entrega del colega Sebastian que nos envía este gran relato sobre un caso de un paciente hijo de una madre con distrofia miotónica.



Cuando yo era chico, entre los hombres estaba la costumbre de saludarse estrechando manos. Solamente entre familiares estaba el beso entre los caballeros. El tiempo pasó, la cultura mutó y hoy dar la mano a un conocido puede llegar a ser visto como un distanciamiento muchas veces descortés. Besos para todo el mundo. No estoy en contra de este cambio, no tengo problema alguno en saludar así ni mucho menos. Bienvenida sea la nueva moda.

Pero ante la caída en desuso de tal costumbre, la recuerdo hoy con una breve historia. Un apretón de manos tiene vida propia. Habla de la personalidad de la persona, su estado de ánimo, la animosidad con la que saluda. En fin puede hacer muchas cosas, entre otras, diagnosticar enfermedades. ¿Cómo dice doctor? Les cuento algo aprendido en el último tiempo. La señora que les muestro en la foto, tiene una distrofia miotónica. El facies como verán es característico y su saludo inconfundible.

El fenómeno miotónico hace que a ella le cueste la relajación luego de contraer los músculos, entonces la mano nos mantiene el saludo. No se puede despegar de la nuestra. El diagnóstico está hecho o por lo menos sospechado. La señora en cuestión fue diagnosticada como lo es la mayoría de veces. A través de su retoño. Su tercer niño, tiene un Steinert neonatal y lo atendimos en el hospital. Depresión neonatal severa por fallo dinámico respiratorio. Las tripletas entraron en juego y sus músculos se intoxicaron con proteínas inservibles ya desde la etapa fetal y el desenlace al nacimiento fue la ventilación mecánica, que se hizo prolongada. En retrospectiva (con el diario del lunes todo es más fácil) preguntándole a la señora como tenía la panza los 9 meses previos su respuesta fue instantánea: ¡Enorme! La respuesta es que los Steinert en etapa fetal tienen muchas veces polihidramnios... Así que si este fenómeno sucede en una mujer con un rostro sin musculatura, que no nos suelta la mano cuando la saludamos, a estar atentos en la recepción del recién nacido que viene.

El amigo Hans Steinert junto al colega y tocayo Curshmann describieron los primeros casos, allá por la sajonia Leipzig. El primero falleció a los 36 años y se lleva los títulos de haber sido el primero en distinguir a esta enfermedad como una entidad aparte de otras miopatías. Al segundo Hans lo mató un stroke a los 75, cuando Uruguay se coronaba por segunda vez campeón mundial de fútbol. En el 2009 se cumplieron 100 años de la primera descripción de casos. Y mientras que en el 92 todos en Barcelona jugaban alrededor de una llama encendida, otra lucecita se encendió y la ciencia descubrió que era la expansión genómica de tripletas la que ocasionaba esta enfermedad. Les adjunto una linda revisión del tema, ya verán que hay bastante bibliografía de la Miopatía de Steinert. Vale bien recordar que es una afección sistémica y hay que descartar y tratar diversos problemas en múltiples sistemas.
A su vez se pueden aprender cosas interesantes, como que el Steinert neonatal puede tener bastante buena evolución de su hipotonía, incluso ser bastante autoválidos si los cuidamos bien con el paso del tiempo.

En esta ocasión, para ustedes un fuerte apretón de manos.

 Sebastián

Congenital Myotonic Dystrophy, Craig Campbell

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