Les dejamos este excelente post sobre Enfermedades huérfanas visto en el blog de Sara Bermudez

Resulta muy probable que en algún momento de nuestra vida hayamos oído hablar de las “enfermedades huérfanas” o “medicamentos huérfanos“, sobre todo en estos momentos de crisis económica, puesto que si ya de por sí son enfermedades poco frecuentes, en momentos de recortes económicos no dejan de ser un blanco fácil para ser un buen candidato al recorte más fuerte.
Personalmente, no me gusta la denominación que en muchos casos se hace, de “enfermedades raras“, sino que prefiero hablar de enfermedades con muy escasa prevalencia e incidencia; es decir, que afectan a muy pocas personas en el mundo. Para ser considerada como poco frecuente, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 de entre 10.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Actualmente, se cree que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades huérfanas en el mundo. En Europa, entre el 6-8% de la población padece alguna de estas  enfermedades. En España, alrededor de 3 millones de españoles las padecen. Como podemos observar serán llamadas “enfermedades raras”, pero visto en cifras absolutas, son muchos los pacientes que las padecen.
Estas enfermedades huérfanas, suelen describirse como enfermedades graves o muy graves, potencialmente mortales, de curso crónico y  muy probablemtne degenerativo. Suelen tener un comienzo temprano en aproximadamente la mitad de los casos, y por si ya fuera poco, gozan de una gran complejidad, tanto diagnóstica, clínica o farmacológicamente hablando.
Seguro que ahora mismo nos estamos preguntando: ¿cuáles son algunas de estas enfermedades huérfanas?, pues bien, la mayoría de ellas suen ser genéticas, aunque también pueden ser infecciosas, tumorales, neurológicas, autoinmunes… . Algunos ejemplos de ellas en España pueden ser los distintos tipos de anemia, como la talasémica o la falciforme, la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) afectando aproximadamente a 6.000 personas, la enfermedad de Pompe o el síndrome de Joubert.
Un factor común en todas estas patologías, es su gran desconocimiento, no sólo a nivel del propio paciente que la padece, sino a nivel médico. Es por ello que requieren la necesidad de realizar un esfuerzo mayor de lo habitual a nivel no sólo socio-económico, sino también político. Quizás no sea rentable para la industria farmacéutica una mayor inversión en la investigación de medicamentos huérfanos, pero no olvidemos que ante todo estamos tratando de salvar vidas, que son personas que tienen derecho a una oportunidad en la atención a su salud. Una vez más, no caigamos en la tentación de frivolizar la práctica médica, atendiendo a razones tan sólo económicas. Porque los tiempos de crisis y recortes económicos afectan a todos los sistemas, pero no es necesario castigar a aquél que más lo necesita.